20 метаболитни нарушения и заболявания, за които трябва да знаете

Метаболитните нарушения и заболявания са група здравословни състояния, които са свързани с нормалните биологични процеси на човешкото тяло. Те са все по-често срещан проблем, но често пренебрегван, въпреки неговото огромно значение за здравето на човека. 47-+

От тази статия ще разберете какво представляват състояния като диабет, дислипидемия, инсулинова резистентност и други. Ще научите също какви са симптомите и кога да вземете мерки.

Какво представляват метаболитните заболявания?

Метаболитните заболявания обхващат група от здравословни състояния, които са свързани с нарушения в нормалните биологични процеси, отговорни за производството и използването на енергия в тялото и поддържането на хомеостазата.

Те възникват когато метаболизмът - обобщен термин за процесите, чрез които организмът преобразува храната в енергия - не функционира правилно. Това може да доведе до натрупване на вредни вещества или до неефективно използване на жизненоважни компоненти като въглехидрати, мазнини и протеини.

Сред най-честите метаболитни заболявания са диабет тип 2, инсулинова резистентност и дислипидемия. Разпознаването на тези състояния в ранен етап е ключово за предотвратяването на сериозни здравословни проблеми и усложнения.

Симптоми на метаболитни нарушения

Метаболитните нарушения обхващат широк спектър от състояния, при които нормалните биохимични процеси в организма са нарушени, водейки до различни клинични прояви.

Симптомите включват:

Хронична умора;
Необяснима загуба или наддаване на тегло;
Инсулинова резистентност;
Хипогликемия или хипергликемия;
Нарушения в липидния профил и хормоналния баланс;
Гастроинтестинални проблеми - подуване, диария или запек;
Неврологични симптоми - главоболие, когнитивен спад и периферна невропатия.

В зависимост от конкретното заболяване, ако се касае за диабет тип 2, метаболитен синдром, болест на Гоше или фенилкетонурия, например, симптоматиката може да варира значително.

Ранното разпознаване е от ключово значение за навременното лечение и контрол на състоянието.

Означават ли симптомите, че имате метаболитно заболяване?

Не всички симптоми, свързани с метаболитните нарушения, означават, че човек непременно страда от метаболитно заболяване. Фактори като хранене, стрес, физическа активност и дори временни хормонални колебания могат да предизвикат подобни прояви.

Важно е да се оцени съвкупността от симптомите, тяхната продължителност и интензивност. Ако оплаквания като хронична умора, резистентност към отслабване или повишени нива на кръвната захар персистират, консултацията със специалист и провеждането на лабораторни изследвания са ключови за поставянето на точна диагноза.

При оценка на симптомите се вземат предвид фактори като продължителност на появата им, тежестта им, наличието на съпровождащи симптоми и други медицински състояние.

При наличие на подозрителни данни за конкретно метаболитно заболявания се назначават различни изследвания, чрез които то да бъде доказано или отхвърлено.

Често срещани метаболитни заболявания

Съществуват много метаболитни нарушения и заболявания.

Диабет тип 1

Диабет тип 1 е автоимунно заболяване, при което имунната система разрушава инсулин-продуциращите бета-клетки на панкреаса.

Това води до абсолютен инсулинов дефицит и хипергликемия.

Диабет тип 2

Диабет тип 2 е метаболитно разстройство, характеризиращо се с инсулинова резистентност и относителен инсулинов дефицит.

То води до повишени нива на кръвната захар и повишен риск от сърдечно-съдови заболявания.

Затлъстяване

Затлъстяването е хронично метаболитно разстройство, при което се натрупва прекомерно количество мастна тъкан.

То повишавайки риска от диабет, сърдечно-съдови заболявания и други усложнения.

Метаболитен синдром

Метаболитният синдром е комплекс от състояния, включително високо кръвно налягане, висока кръвна захар, нарушения в холестероловата обмяна и затлъстяване в областта на корема

Това състояние значително повишават риска от развитие на диабет и сърдечно-съдови заболявания.

По-рядко срещани метаболитни заболявания

Медицината е открила още редица метаболитни заболявания, които са по-рядко срещани, но с много сериозни последствия за тялото.

Болест на Гоше

Болест на Гоше е лизозомно натрупващо заболяване.

То се причинява от дефицит на ензима глюкоцереброзидаза, водещо до уголемяване на черния дроб и далака, анемия и костни аномалии.

Адренолевкодистрофия (АЛД)

Адренолевкодистрофията е наследствено заболяване, свързано с натрупване на дълговерижни мастни киселини в мозъка и надбъбречните жлези.

То води до неврологични нарушения и надбъбречна недостатъчност.

Глюкозо-галактозна малабсорбция

Глюкозо-галактозната малабсорбция е рядко генетично заболяване, при което червата не могат да абсорбират глюкоза и галактоза.

То причинявайки тежка диария и дехидратация.

Наследствена хемохроматоза

Наследстваната хемохроматоза е нарушение на метаболизма на желязото.

То води до неговото прекомерно натрупване в органите, което може да причини чернодробна цироза, диабет и сърдечни проблеми.

Синдром на Леш-Нихан

Синдромът на Леш-Нихан е рядко генетично заболяване, причинено от дефицит на ензима HPRT.

Може да доведе до неврологични проблеми, поведенчески разстройства и свръхпроизводство на пикочна киселина.

Болест на кленовия сироп (болест на урината с мирис на кленов сироп)

Болестта на кленовия сироп е генетично нарушение на разпадането на аминокиселини.

То причинява натрупване на токсични метаболити и предизвиква характерен сладникав мирис на урината.

Синдром на Менкес

Синдромът на Менкес е рядко генетично заболяване, свързано с нарушения в транспорта на мед в организма.

Това води до неврологични увреждания, слаба коса и забавено развитие.

Болест на Ниман-Пик

Болестта на Ниман-Пик е лизозомно натрупващо заболяване.

При него ненормалното натрупване на липиди в клетките води до неврологични и чернодробни усложнения.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурията е наследствено заболяване, при което дефицитът на ензима фенилаланин-хидроксилаза води до натрупване на фенилаланин.

Това причинява умствено изоставане и неврологични увреждания.

Синдром на Прадер-Уили

Синдромът на Прадер-Уили е генетично заболяване, свързано с хормонални и неврологични нарушения.

Заболяването води до неконтролируем апетит, затлъстяване и интелектуални затруднения.

Порфирия

Порфирията е група метаболитни заболявания, при които има нарушения в синтеза на хема.

Състоянието причинява кожни и неврологични симптоми, включително силна фоточувствителност.

Болест на Рефсум

Болестта на Рефсум е генетично нарушение, водещо до натрупване на фитанова киселина.

То причинява неврологични разстройства, ретинопатия и мускулна слабост.

Болест на Танжер

Болестта на Танжер е рядко генетично заболяване, свързано с нарушен транспорт на HDL-холестерол.

То води до натрупване на мазнини в органите и ранно развитие на атеросклероза.

Болест на Тай-Сакс

Болестта на Тай-Сакс е лизозомно натрупващо заболяване, при което има дефицит на хексозаминидаза А.

То води до прогресивна невродегенерация и ранна смърт в детска възраст.

Болест на Уилсън

Болестта на Уилсън е генетично заболяване, при което медта не се елиминира правилно от организма, натрупвайки се в черния дроб и мозъка.

Това води до неврологични и чернодробни нарушения.

Синдром на Зелуегър

Синдромът на Зелуегър е тежко пероксизомно заболяване, характеризиращо се с нарушения в метаболизма на мастните киселини.

То води до тежки неврологични увреждания и намалена продължителност на живота.

Метаболитни маркери и изследвания

Диагностиката на метаболитните нарушения и заболявания се основава на различни биохимични и хормонални маркери, които отразяват състоянието на обмяната на веществата.

Тези маркери в метаболитни изследвания помагат за ранно откриване на заболявания като диабет, хиперлипидемия, хемохроматоза и други метаболитни разстройства.

Глюкозен метаболизъм и инсулинова регулация

Маркерите за глюкозен метаболизъм и инсулинова регулация са няколко вида.

Кръвна захар на гладно (FPG) измерва нивата на глюкозата в кръвта след 8-12 часа без хранене. Стойности, които са над 5.6 mmol/L, могат да са сигнал за инсулинова резистентност или диабет.

Гликиран хемоглобин (HbA1c) е показател за средните нива на кръвната захар през последните 2-3 месеца. Стойности над 6.5% (48 mmol/mol) са диагностични за диабет.

Оралният глюкозотолерантен тест (OGTT) оценява как тялото усвоява глюкозата. Този тест се използва за диагностика на преддиабет и гестационен диабет.

Изследването на инсулин и индекс HOMA-IR помага за оценка на инсулиновата чувствителност и откриване на инсулинова резистентност.

Липиден профил и мастна обмяна

Липидният профил и мастната обмяна също са основна част от изследванията за метаболитни нарушения. Измерването на общ холестерол е маркер за общото количество на холестерол в кръвта.

Високите нива на LDL холестерол или т.нар. “лош” холестерол се свързват с атеросклероза и сърдечно-съдови заболявания.

Ниските нива на HDL холестерол или “добър холестерол” (нива от 1.0 mmol/L за мъже и 1.3 mmol/L за жени) повишават риска от сърдечно-съдови заболявания.

Високи нива на триглицеридите над 1.7 mmol/L са признак на метаболитен синдром и инсулинова резистентност.

Чернодробни и бъбречни показатели

Изследване на чернодробните и бъбречните показатели също може да даде добра насока за метаболитни нарушения и заболявания.

Повишени нива на аспартат-аминотрансфераза (ASAT) и Аланин-аминотрансфераза (ALAT) могат да са сигнал за чернодробна стеатоза (мастен черен дроб) или токсично увреждане.

Високи стойности на гама-глутарил трансфераза (GGT) се срещат при алкохолна и неалкохолна чернодробна болест.

Креатинин и урея са маркери за бъбречната функция, които могат да бъдат повлияни от диабет и хипертония.

Минерален и електролитен баланс

Изследванията на минерален и електролитен баланс също са важни за установяването на метаболитни заболявания.

Нивата на желязо и феритин са едни от тях. Повишените нива на феритин са характерни за хемохроматозата, а ниските - на анемия.

При медта и церулоплазмина отклоненията могат да са признак за болестта на Уилсън или синдром на Менкес.

Отклонения в нивата на калций, фосфор и магнезий могат да сигнализират за нарушения в костния метаболизъм или бъбречната дисфункция.

Хормонални показатели, свързани с метаболизма

При метаболитните нарушения и заболявания се проследяват и някои хормонални показатели.

Тиреоидните хормони (TSH, FT3, FT4) и техния дисбаланс могат да насочат към дисфункция на щитовидната жлеза, която да влияе върху енергийния баланс и теглото.

Хронично повишените нива на кортизол са свързани със затлъстяване и инсулинова резистентност.

Високите нива на пролактин се свързват с повишена водна задръжка, инсулинова резистентност и затлъстяване.

Лептинът и адипонектинът регулират мастния метаболизъм и чувството за глад, като нарушенията в нивата им могат да бъдат свързани със затлъстяване и диабет.

Редовното проследяване на метаболитните маркери е ключово за ранната диагностика и превенция на редица заболявания. При съмнение за метаболитен дисбаланс, комплексните биохимични и хормонални изследвания могат да помогнат за навременно откриване на проблемите и предприемане на адекватни терапевтични мерки.

Можете да се запознаете с референтните стойности за съответните изследвания в таблицата по-долу.

Маркер	Референтни стойности	Значение
Глюкозен метаболизъм и инсулинова регулация
Кръвна захар на гладно (FPG)	3.9 - 5.6 mmol/L	Повишени стойности могат да сигнализират за преддиабет или диабет.
Гликиран хемоглобин (HbA1c)	< 5.7% (39 mmol/mol)	Над 6.5% (48 mmol/mol) е диагностично за диабет.
Орален глюкозотолерантен тест (OGTT, 2 часа)	< 7.8 mmol/L	7.8 - 11.0 mmol/L е преддиабет; > 11.1 mmol/L е диабет.
Инсулин (на гладно)	2.6 - 24.9 µIU/mL	Високи нива могат да сигнализират за инсулинова резистентност.
HOMA-IR индекс	< 2.0	> 2.5 показва инсулинова резистентност.
Липиден профил и мастна обмяна
Общ холестерол	< 5.2 mmol/L	Високите стойности се свързват със сърдечно-съдови заболявания.
LDL ("лош" холестерол)	< 3.0 mmol/L	Високи нива повишават риска от атеросклероза.
HDL ("добър" холестерол)	> 1.0 mmol/L (мъже), > 1.3 mmol/L (жени)	Ниски нива повишават сърдечно-съдовия риск.
Триглицериди	< 1.7 mmol/L	Високи стойности са маркер за метаболитен синдром.
Чернодробни и бъбречни показатели
ASAT (AST)	< 40 U/L	Повишени стойности са сигнал за чернодробно увреждане.
ALAT (ALT)	< 41 U/L	Високи стойности са признак на чернодробна стеатоза.
Гама-глутамилтрансфераза (GGT)	< 55 U/L (мъже), < 38 U/L (жени)	Повишена при алкохолна или неалкохолна чернодробна болест.
Креатинин	62 - 115 µmol/L (мъже), 53 - 97 µmol/L (жени)	Повишени нива сигнализират за бъбречно заболяване.
Урея	2.5 - 7.8 mmol/L	Отклоненията могат да показват бъбречна дисфункция.
Минерален и електролитен баланс
Желязо	11 - 30 µmol/L	Ниски нива - анемия; високи - хемохроматоза.
Феритин	30 - 400 µg/L (мъже), 15 - 150 µg/L (жени)	Високите стойности са маркер за възпаление или хемохроматоза.
Калций (общ)	2.1 - 2.6 mmol/L	Ниски стойности са признак на хипопаратиреоидизъм.
Фосфор	0.8 - 1.5 mmol/L	Важен за костния метаболизъм.
Магнезий	0.75 - 1.0 mmol/L	Отклоненията могат да доведат до мускулни крампи.
Хормонални показатели, свързани с метаболизма
TSH (Тиреотропен хормон)	0.4 - 4.0 mIU/L	Високи стойности могат да показват хипотиреоидизъм.
FT3 (Свободен трийодтиронин)	3.1 - 6.8 pmol/L	Важен за метаболизма и енергийния баланс.
FT4 (Свободен тироксин)	10 - 22 pmol/L	Отклоненията могат да показват хормонален дисбаланс.
Кортизол (сутрин)	138 - 635 nmol/L	Високи стойности са свързани със стрес и инсулинова резистентност.
Пролактин	< 20 µg/L (мъже), < 25 µg/L (жени)	Високи стойности са свързани с водна задръжка и затлъстяване.
Лептин	3 - 25 ng/mL	Повишените нива са свързани със затлъстяване.
Адипонектин	2 - 30 µg/mL	Ниските стойности могат да показват инсулинова резистентност.

Генетични изследвания

Освен горепосочените лабораторни изследвания и показатели, които се използват за оценка и диагностика на метаболитните нарушения и заболявания, за някои се налага да бъдат извършени и определени генетични изследвания и тестове.

Генетичните изследвания играят ключова роля в разпознаването на наследствени метаболитни заболявания и предразположеността към състояния като диабет, затлъстяване и хиперлипидемия.

Те дават възможност за ранна диагностика, персонализиране на лечението и прогнозиране на риска за развитие на определени заболявания.

Можете да се запознаете с видовете генетични тестове в таблицата по-долу.

Генетични тестове при вродени метаболитни заболявания	Генетични тестове при полигенни метаболитни нарушения	Фармакогенетика и персонализирана медицина
Фенилкетонурия (PKU) – Анализ на мутациите в гена PAH, който кодира ензима фенилаланин хидроксилаза.	Диабет тип 2 – Изследване на полиморфизми в TCF7L2, PPARG и FTO гените, които са свързани с инсулиновата резистентност и метаболитния синдром.	Отговор към метформин – Генетични тестове на SLC22A1 гена, който кодира транспортерите на лекарството в черния дроб.
Гоше (Gaucher) болест – Тест за мутации в GBA гена, водещи до натрупване на глюкоцереброзиди.	Затлъстяване – Генетични варианти в MC4R, FTO и LEPR, които влияят върху регулацията на апетита и енергийния баланс.	Липиден метаболизъм и статини – Полиморфизми в SLCO1B1 гена, които предсказват риска от миопатия при терапия със статини.
Болест на урината с мирис на кленов сироп (MSUD) – Генетично изследване за мутации в BCKDHA, BCKDHB и DBT гени.	Метаболитен синдром – Анализ на гени, свързани с липидния и въглехидратния метаболизъм, като APOA5, LPL и GCKR.	Генетично предразположение към лактозна непоносимост – Анализ на LCT гена, отговорен за активността на лактазата.
Болест на Уилсън – Анализ на ATP7B гена, свързан с дефекти в обмяната на медта.
Хемохроматоза – Изследване на HFE гена за мутации, причиняващи натрупване на желязо в организма.

Генетичните тестове предоставят ценна информация за наследствената предразположеност към метаболитни заболявания, както и за възможността за персонализиран подход в диагностиката и лечението. Те са особено полезни при пациенти с фамилна анамнеза за метаболитни нарушения или неясна клинична симптоматика.

Кога да се консултирате с лекар?

Консултация с лекар е необходима при продължаваща умора, необяснимо наддаване или загуба на тегло, чести хипогликемии, храносмилателни проблеми, мускулна слабост или фамилна обремененост с метаболитни заболявания.

Често задавани въпроси

Какво представляват метаболитните заболявания?

Метаболитните заболявания са група от състояния, при които има нарушения в обмяната на веществата, водещи до дисбаланс в енергийните, липидните, въглехидратните или протеиновите процеси в организма.

Кои са основните симптомите на метаболитните нарушения?

Основните симптоми на метаболитните нарушения включват необяснимо наддаване или загуба на тегло, умора, чести инфекции, промени в нивата на кръвната захар, високо кръвно налягане и неравновесие в липидите.